Hay desiertos en el genoma

publicado el 13 de febrero de 2011 en «Milenio Diario»
columna: «se descubrió que...»

 

La portada de Nature este jueves trae un segmento de ADN cuya secuencia publicó al mismo tiempo que Science hace 10 años. Repito mi comentario de la semana pasada: "La portada de Nature es de gran ingenio y calidad artística: cientos de pequeñísimos rostros forman un trozo de ADN, la famosa doble hélice", porque la de esta semana vuelve al tema y muestra otra vez esa doble hélice, nombre oficial, aunque más bien parece una escalera de albañil, torcida y enrollada luego como madeja de estambre para formar los cromosomas de un ser vivo. Los peldaños son los pares de bases A, C, G, T. Los largueros son azúcares y fosfatos.

Entre las notas principales viene uno de los resultados obtenidos gracias a la secuenciación de hace 10 años: hay "desiertos genéticos", como llaman a "grandes segmentos del genoma desprovistos de genes". El desierto en el cromosoma 9 estuvo entre los brillantes hallazgos obtenidos con estudios de genomas comparados. Y es clave en el riesgo de enfermedad de las coronarias: las arterias que irrigan al propio corazón.

Científicos de la Universidad de California en San Diego y colegas han aplicado un novedoso método al estudio del desierto genético del cromosoma 9, que revela una respuesta inflamatoria alterada en personas con riesgo de enfermedad coronaria. Los investigadores revisaron estudios de años anteriores y notaron que el desierto genético del cromosoma 9 contenía variantes del ADN asociados a la enfermedad coronaria y a la diabetes tipo 2.

"Basándose en estos hallazgos, Francis Collins, director de los National Institutes of Health y líder del Proyecto del Genoma Humano original [al que se adelantó Craig Venter con su propio Proyecto Genoma Humano] ha denominado de forma pública a ese intervalo del cromosoma 9 ‘el asiento del alma del genoma’", lo cual suena un tanto gratuito y ajeno al tema, salvo que algún lector tenga mejor información. El término "alma" no me gusta cuando se cuela por algún resquicio. Es además, una falta contra la parsimonia ya que introduce un elemento innecesario, como Descartes inventando que el alma estaba en el fragmento óseo llamado silla turca, estructura en la base del cráneo para la glándula hipófisis.

"La asociación de ese intervalo con la enfermedad coronaria fue una sorpresa por tratarse de un ‘desierto genético’ y los genes a los extremos de ese desierto tienen poca relación con el metabolismo de las grasas, uno de los factores primarios en las enfermedades cardiovasculares", dice Kelly Frazer, uno de los autores.

Contacto: Scott LaFee.

La evolución deja rastros

Hay un dicho popular para definir a una persona que se complica la vida: "Le busca tetas a las serpientes". Con el mismo sentido podríamos decir: le busca patas a las serpientes y nos llevaríamos la sorpresa de que hay quienes se las encuentran. La madre Naturaleza es inmensamente ahorrativa: una vez que hace un buen hallazgo lo repite en variantes infinitas como una fuga de Bach: delfines y ballenas conservan en el interior de sus aletas estructuras de los miembros delanteros del cuadrúpedo terrestre que fueron, los murciélagos vuelan con enormes manos a las que las falanges de los dedos se les han alargado y adelgazado, pero aún son distinguibles, y la membrana que se extiende entre estos largos dedos y forma un ala es el aumento de la que podemos ver en nuestros propias manos al separar los dedos.

Ahora tenemos datos nuevos acerca de cómo las serpientes perdieron las patas que alguna vez tuvieron. Un cocodrilo en el agua pega al cuerpo sus cortas patas para eliminar la fricción del agua, parece una gran serpiente. ¿Vienen las serpientes modernas de lagartos terrestres o marinos? Un equipo de investigadores descubrió las patas ocultas de una serpiente que vivió hace 95 millones de años en lo que hoy es el Líbano.

Conducidos por Alexandra Houssaye, científicos de instituciones francesas y alemanas analizaron fósiles de esta serpiente para tratar de resolver ese debate. "Nuevas y detalladas imágenes en 3-D revelan que la arquitectura interna de las patas semejan notablemente las de modernos lagartos terrestres". Tenían unos 50 centímetros de longitud y las imágenes tomadas muestran los restos de una minúscula pata de 2 centímetros aún adherida a la pelvis. "Los sincrotrones, esas enormes máquinas, nos permiten ver detalles microscópicos de fósiles sin dañarlos", dice Paul Tafforeau, del European Synchrotron Radiation Facility, en Grenoble, Francia, y co-autor del estudio.

Contacto: Claus Habfast.

Me ama, no me ama...

Para celebrar este próximo San Valentín, una nota en Psychological Science anuncia que una mujer se siente más atraída por un hombre del que ignora qué sentimientos le despierta. Al parecer es buena la fórmula que prescribe mostrar poco interés en una primera cita. "Mantener al otro en la oscuridad acerca de cuánto nos gusta incrementa cuán mucho piense en nosotros y excite su interés".

Contacto: Keri Chiodo.

 

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